국가관리대상 희귀질환 지정 목록  927  발표 

 

보건복지부(장관 박능후) 그동안 관심과 지원이 부족했던 희귀질환을 체계적으로 관리하고희귀질환자에 대한 지원을 강화하는 방안을 마련하여 시행한다고 밝혔다. 희귀질환은 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 뜻한다.

 

그동안희귀질환관리법 시행(’16.12.) 이후국가 차원의 희귀질환 관리를 위한 희귀질환 종합관리계획 수립되었으나 관리체계가 미흡했다. 희귀질환 치료에 대한 보장성 강화 요구가 지속적으로 제기되어 온 상황이다.

 

이에, 보건복지부는  희귀질환관리법 의한 희귀질환을 공식 지정하는 한편희귀질환자의 의료비 부담을 덜고희귀질환을 조기에 진단하고 치료하여 희귀질환자  가족의 삶의  향상을 위한 지원 대책을 마련하였다.

 

이번 희귀질환 지원대책 주요 내용은 다음과 같다.
 

첫째희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 희귀질환관리법의 법적 정의 따른 희귀질환 927개를 지정하여 희귀질환 목록을 마련하였다. 이번 희귀질환 목록에는 그동안 희귀난치성질환에 대한 건강보험 본인부담금 산정특례 대상이었던 827개의 기존 희귀질환 이외에지난  8월부터 환자와 가족환우회전문가 등의 의견을 수렴하는  희귀질환 조사를 거쳐 발굴한 100 희귀질환(유병인구 200 이하의 극희귀질환 68 포함) 새로 추가한 것이다.

 

앞으로도 희귀질환 지정을 위한 신청을 상시 접수하고 희귀질환 신규 지정을 위한 심의를 정례화( 1-2함으로써 추가지정이 필요한 질환의 지정절차가 수월해질 것으로 기대된다.

 

 둘째이들 927 희귀질환자들에게는 건강보험 요양급여 본인부담금을 10% 경감시켜 주는 산정특례를 적용하여 과중한 의료비 부담을 완화시켜 준다. 외래 30%-60%  입원 20% 이르는 본인부담률을 각각 10% 경감시킨 것이다. 추가되는 질환에 대한 산정특례는 20191월부터 시행 예정이다.

 

이번 희귀질환 대상이 100 늘어남에 따라  1,800명의 희귀질환자가 추가로 건강보험 산정특례 혜택을 받을 것으로 예상된다.

 

아울러귀질환자에 대한 의료비지원사업의 대상질환도 기존 652개에서 희귀질환목록에 맞추어 927개로 확대된다일정 소득(기준 중위소득 120%) 기준 이하의 희귀질환 유병 건강보험 가입자에게 의료비 본인부담금(산정특례 10%) 지원(일부 중증질환은 간병비도 지원) 이에 따라  2,600명의 희귀질환자가 추가로 건강보험 본인부담금 없이 치료를 받게 된다.

 

 셋째희귀질환 치료에 필요한 의약품에 대한 접근성을 강화하고환자  가족의 의약품 비용 부담도 완화한다.

 

넷째희귀질환자의 가장  고통  하나인 진단 방랑(diagnostic odyssey) 최소화하고조기진단을 통해 적절한 치료를 받을  있도록 희귀질환 진단 지원과 권역별 거점센터 지정을 확대한다. 진단방랑은 희귀질환에 대한 정보  전문가의 부족 등으로 환자가 진단을 위해  시간 동안 여러 곳의 병원을 돌아다니는 현상을 뜻한다.
 

보건복지부 질병관리본부 안윤진 희귀질환과장은 “이번 대책을 통해 의료비 부담 경감  진단치료  희귀질환자에 대한 지원이 확대될  있도록 하고희귀질환 연구국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정이다라고 밝혔다.

 

이번에 지정된 희귀질환 목록과 희귀질환자 지원사업에 대한 상세한 내용은 보건복지부 홈페이지(http://www.mohw.go.kr 희귀질환 헬프라인 (http://helpline.nih.go.kr)에서 확인할  있다.

 

[희귀질환 신청하는 법]

앞으로는 희귀질환 지정을 위한 신청을 상시 접수받고, 희귀질환 신규 지정을 위한 심의를 정례화( 1-2함으로써 추가지정이 필요한 질환의 지정절차가 수월해질 것으로 기대된다.

 

희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr) 접속 ▶ 희귀질환지정신청 게시물 클릭 ▶ 붙임양식을 다운받아 고지된 이메일 주소로 발송

추가문의 사항은 질병관리본부 희귀질환과 ☎043-719-8774~8778로 문의하면 된다.